こんにちは。トミーです。
世の中はすっかり涼しくなりました。
わたしの周りにはちらほら風邪ひきさんもいます。
みなさんはお変わりないですか？
さて、世の中でにはいろいろな難病が存在します。
現代の医学でも病態が解明できなかったり
また解明できても治療になかなか結び付かなかったり。
わたしも今までいろいろな難病の方を見てきましたが、
みなさん、日常生活でいろいろと不便なことや
つらいことも多いでしょうに、とても明るい
また家族間の繋がりの強い方が多いような気がしてきました。
皆さんは「ウィリアムズ症候群」をご存知でしょうか。
ウィリアムズ症候群は、１万人に１人の割合で発生する遺伝子疾患で、国によって難病に指定されています。
２０１６年に放送された「ザ・ノンフィクション 僕を知ってください〜ウィリアムズ症候群と家族〜」（フジテレビ）でその名を耳にしたことがあるという方もいるかもしれません。
１０月８日（日）に、この番組の２が放送されることになりました。それに際して、「ウィリアムズ症候群」について、調べてみました。
Contents
ウィリアムズ症候群とは
はじめに、ウィリアムズ症候群がどんな遺伝子疾患なのか？ということについて調べてみました。
ウィリアムズ症候群は、ウィリアムズ・ビューレン症候群とも呼ばれる、まれな遺伝子疾患です。
心臓や血管(血管の狭窄などを含む)、筋骨格、学習障害などの、さまざまな発達障害を引き起こします。
ウィリアムズ症候群協会によれば、１万人に１人の割合で発症します(WSA)。
遺伝子もかかわっていますが、家族歴がなくてもこの症候群を持って生まれることがあります。
国立神経疾患・脳卒中研究所によれば、ウィリアムズ症候群は遺伝ではなく無作為の遺伝子変異が通常この状態の原因です。
しかしウィリアムズ症候群を患う人を親に持つ子供は、50パーセントの割合でそれを受け継ぐ可能性があります( NINDS )。
研究により、第7染色体の欠失がウィリアムズ症候群の原因になることが発見されています。
欠失した部分には遺伝子が約25個が含まれ( NINDS )、
血液に弾力性を与えるエラスチン遺伝子がその1つです。
この遺伝子がない人では、循環器疾患や心臓欠損がよく見られます。
（https://ja.healthline.com/health/williams-syndrome#Overview1 より抜粋）
簡単にまとめると、ウィリアムズ症候群は、遺伝子疾患になりますが、大体が突然変異によるもので、遺伝的なものではないとされています。
人間は４６の染色体を持っていますが、その第７の染色体が失われている・または欠けていることによって起きる疾患です。
診断について
ウィリアムズ症候群の診断についても調べてみました。
この状態は、主として身体的特徴により診断されます。
診断は、FISH (蛍光インサイツハイブリダイゼーション)と呼ばれる検査により確定されます。
これは、紫外線下で発光する化学物質でDNAの配列を分類する臨床検査であり、 これを用いて遺伝子の欠失を調べることができます。
ウィリアムズ症候群の診断のためのその他の検査として、腎臓超音波検査、血圧測定、心エコーなどがあります。
検査ではまた、血中カルシウムの高値、高血圧、ゆるい関節、虹彩の異常なパターンなども調べます。
（https://ja.healthline.com/health/williams-syndrome#Overview1 より抜粋）
遺伝子疾患によくあることですが、同じ疾患の人たちに、共通してある特徴が見られるということがあります。
ウィリアムズ症候群の患者さんもそのように見分け、その後遺伝子の欠損を調べる、という形で診断されることが多いようです。
寿命は?
ウィリアムズ症候群の遺伝子疾患が直接的に寿命を縮める原因にはなりません。しかし、第７の遺伝子が欠損していることにより、
血管が狭くなったり、腎臓が悪くなったりといった内臓の病気にかかりやすいため、注意することが必要となります。
特徴は？
ウィリアムズ症候群の人には様々な特徴や状態が見られます。
顔立ちの特徴
幼い頃には、おでこが広く、前後に長い頭の形、はれぼったいまぶた、低い鼻、長い鼻の下、厚い唇（下唇は下に向かって反り返っている）という顔立ちの子どもが多いようです。
成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多いために、あごが小さくなることが特徴です。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。
健康に関係する特徴
ウィリアムズ症候群の人は代謝異常になりやすく、肥満になりやすいのが特徴です。
また血管が狭くなることが多く、心疾患などの注意が必要です。
身体的特徴や性格は？
ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、成長が緩やかであることも知られています。そのため、大人でも背の低い人が多いようです。
視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。
動くものの認識が難しいので車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことがあるので、交通事故には特に注意が必要です。
平均的なIQは59とされていますが、IQには個人差が大きいことでも知られています。
一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶にとてもすぐれていたりするほか、書くのはとても得意で、読書なども得意であるといわれています。
ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠陥・多動性障害)であることがとても多いことでも知られています。
とても人懐っこく、子どもでは知らない人を怖がらないかわいらしい性格であることも大きな特徴と言われています。
また、他人の気持ちなどに共感しやすいこともわかっています。
とても、素敵な性格ではあるものの、知らない人にもとても慣れなれしい態度をとってしまうこともあるため、
幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。
ウィリアムズ症候群の人は、音楽に傑出した才能がある人もいます。
音感が良く、音楽に興味を持つ人が多く、歌や楽器演奏がとても上手な人が多いそうです。
一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とすることもあります。
さまざまな特徴がみられるウィリアムズ症候群。まわりの大人が小さいころからこれらの特徴を理解して養育していく必要がありますね。
参考https://h-navi.jp/column/article/35026212
治療法や対応は？
ウィリアムズ症候群は遺伝子疾患であり、病気ではありません。そのため、完治する方法もないということになります。
しかし、前にあげた内臓の病気にかかりやすいことなどの症状を緩和させる治療などは行うことができるので、治療は症状の緩和に重きをおく、ということになります。
そのため、病院で定期的な検診を受けることが最優先すべき治療と言えるでしょう。
つるの剛士さんのお子さんも？
つるの剛士さんのお子さんもウィリアムズ症候群ではないかという話がネットを調べると出てきます。
これは、調べて見たのですが、どうやら勘違いから生まれた、ただの噂のようです。
検索をかけると出てくるのですが、Amebaのブログで「つるの」さんという方の長男がウィリアムズ症候群である、ということを綴っています。
この「つるの」という名前が、つるの剛士さんと混同されて、つるの剛士の子供がウィリアムズ症候群だという噂が流れたようです。
つるの剛士さんとウィリアムズ症候群には特に関係性は見つかりませんでした。
普段あまり耳にすることのない、「ウィリアムズ症候群」という名前。
きちんと知ることで相手を理解し、全ての人が快適に暮らせる社会を作っていきたいですね。
終わりに
わたしは昨年放送されたザ・ノンフィクション 僕を知ってください〜ウィリアムズ症候群と家族〜」（フジテレビ）を見て、一見普通の人と全く変わりが無いのに、ちょっとだけ日常生活が困難になる人たちのドキュメントは印象的でした。
でも彼らはとっても人懐っこくて、裏表のない陽気な気質の人も多くてきちんと周りの人たちがフォローすればなんとか社会の中でやっていけそうだな～という思いでした。
人間ですから社会に出て、いろいろな刺激をうければ少しづつでも成長もできます。
彼らの中でだんだん「あれがしたい、ここに行きたい」という欲求も生まれてきて、
それが実は普通の人には簡単だけど、自分の持つ障害のためにとてもたいへんなことだったりするんですが
番組ではそういうウィリアムズ症候群の人特有の障害と向き合いながら少しでも変化してきたい若者が登場しました。
もうすぐ続編が放送されます。
きっと何かの変化があったから続きがあるんだと思います。
放送で彼らの姿を見れるのが楽しみです。
今日も最後まで読んでいただいてありがとうございました。